南京大医院病理科；南京大医院生物样本库；中国科学医院临床病理中心；中国科学医院智慧病理学研究所
刘艳红叶庆
近年来，在“健康中国”大背景下，精准医疗和生物样本库迎来了快速发展的*金时期。精准医疗时代，生物样本库作为医疗行业的新兴领域，有其自身发展趋势和特点，表现为发展进程需标准化和规范化、高度依赖信息化建设、离不开多中心联盟和资源共享、需多学科融合支撑等。随着精准医学的不断发展，生物样本库已从生物样本和信息资源的整合平台，逐步发展为精准医疗研究的支撑服务平台及成果转化的合作平台。此外，生物样本库发展进程中尚存在数据安全、隐私保护及可持续发展运营等问题，亟待规范和完善。
精准医疗；生物样本库；发展特点；建设
年10月，中共中央国务院印发了《“健康中国”规划纲要》，在“健康中国”大背景下，精准医疗(precisionmedicine)和生物样本库迎来了快速发展的*金时期。精准医疗与生物样本库在发展进程中相辅相成，相互促进。一方面，精准医疗的药物和技术研发，对生物样本资源产生大量需求，同时也对生物样本库的建设标准提出了更高要求，促进了生物样本库的发展和完善；另一方面，生物样本库的建设成为精准医疗发展的基石，为其提供便利的平台和丰富的资源，助力精准医疗的快速发展。本文主要阐述精准医疗时代生物样本库的发展现状、特点以及存在的问题与不足。
1.精准医疗时代生物样本库的发展现状
精准医疗是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术的快速进步以及生物信息与大数据科学交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式，其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对大样本人群与特定疾病类型进行生物标志物的分析、鉴定、验证与应用，从而精确寻找疾病原因和治疗靶点，并对一种疾病的不同状态和过程进行精确亚分类，最终实现对疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治与预防效益。精准医疗概念的提出始于年美国国家科学院发布的《迈向精准医疗：构建生物医学研究和知识网络及新的疾病分类体系》报告，其将精准医疗视为癌症及其他部分重症治疗的最优方式之一。此后，发达国家相继启动国家*策和大型精准医疗研究项目。年，英国启动了“10万人基因组计划”，年完成了10万人基因组测序工作；年，法国启动了基因组和个体化医疗项目“法国基因组医疗”，并在全国范围内建立了12个基因测序平台、2个国家数据中心。此外，韩国的万人基因组计划、澳大利亚的个性化儿童癌症治疗项目——儿童零癌症计划(ZeroChildhoodCancer)等亦纷纷开展。年3月，我国成立了精准医疗战略专家组；年12月，国务院印发了《“十三五”国家战略性新兴产业发展规划》，从国家*策层面推动精准医疗的发展。近年来，随着生物医药技术的不断发展，国内精准医疗行业备受